尊龙凯时

尊龙凯时

 > 

临床疾病检测及诊断

 > 

遗传基因检测

低深度全基因组检测分析(CNV-seq)

低深度全基因组检测分析(CNV-seq)

产品背景

低深度全基因组检测(CNV-seq)基于高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析,可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 kb/100kb 的微缺失/微重复,用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。

产品参数

  • 检测范围:50kb/100kb 以上的微缺失/微重复
  • 样本类型:全血、DNA

检测疾病范围

  • 自然流产:如排查自然流产、反复流产、不良孕产史等的遗传因素;
  • 不孕不育:查找不孕不育、卵巢早衰、弱精/少精等的遗传原因;
  • 发育异常:排查先天畸形/发育迟缓、智力障碍/发育迟缓、先天畸形/癫痫等的染色体病因;
  • 家系验证:如查找染色体病家族病史遗传原因。

产品优势

  • 解读精准:深度剖析解读指南,全面的案例管理系统,强大的 NGS 注释、解读、专属数据库系统,可定制化报告;
  • 检测高效:周期短、效率高,结果准确;
  • 分析精细:可检测分析 50 kb/100kb 以上微缺失/微重复、非整倍体;
  • 服务优质:提供专业的售前、中、后服务,以及个性化的数据挖掘科研服务;
  • 资质齐全:天津尊龙凯时医学检验所拥有中国大陆地区首个 NGS 实验室 CAP 认证,ISO13485质量管理体系认证,ISO9001 质量管理体系认证等多项权威认证资质;

检测流程

参考文献

1. 刘洪倩,刘俊涛,邬玲仟. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(4).
2. Liang D, et al. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014 Sep;16(5):519-526.
3. Xie C, Tammi MT. CNV-seq, a new method to detect copy number variation using high-throughput sequencing. BMC Bioinformatics. 2009 Mar 6;10:80.

Copyright@2011-2024 All Rights Reserved    版权所有:尊龙凯时    京ICP备15007085号-1

一对一业务咨询

一对一业务咨询

在线客服

联系方式

联系电话

400-658-1585

企业邮箱

service@novogene.com
返回顶部
Sitemap