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基因组测序

eQTL—基因组与转录组联合分析,揭示调控表达位点

表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域, 其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。其具体原理是把基因表达量 作为一种数量性状,研究遗传突变与基因表达的相关性。

应用方向

  • 1.eQTL可以联合GWAS等分析定位致病风险位点;
    2.揭示非编码区基因突变与基因表达之间的调控关系;
    3.探索不同人群中基因差异与基因表达调控的关系;
    4.发现药物等治疗前后eQTL差异。

尊龙凯时优势

  • 1. 分析方案成熟

    尊龙凯时不仅可以实现基因组与转录组的联合分析,还可以根据进行pQTL、meQTL、mGWAS、EWAS等分析,以及根据GTEx/TCGA等数据库或队列样本多组学数据开展TWAS、PWAS等分析。
  • 2. 周期快、稳定性高

    尊龙凯时高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容,以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
    • 20,280个

      物理核数
    • 1,727 T flops

      计算峰值速度
    • 400 TB

      总内存
    • 58.6PB

      总储存

信息分析

  • 1.全基因组测序分析

参照WGS分析内容,检测编码区和非编码区的各类突变;按照遗传模式(显性/隐性/新生突变)筛选家系样本致病位点/易感位点;按照筛选 共有位点/基因、关联分析(GWAS/Burden)筛选散发样本致病位点/易感位点。
关联分析
疾病显著性关联位点分析(GWAS) 1.Fishe r精准检验
2.绘制曼哈顿图
3.绘制 Q-Q 图
4.绘制 Locus Zoom 图
疾病显著性关联基因分析(Burden) 1.SKATO 统计检验
2.绘制Heat map 图
备注:Control 的选择范围
(1)客户准备control样本,和case 样本进行测序后,进行关联分析;
(2)可以免费利用尊龙凯时内部自然人数据库Novozhonghua作为control来做关联分析;
(3)可以利用数据库gnomAD 作为control来做关联分析。
  • 2.转录组测序分析

mRNA测序分析:对mRNA表达量定量,获取差异表达、可变剪切、新转录本等信息。
lncRNA测序分析:对mRNA表达量定量,获得差异表达、可变剪切、新转录本等信息;
对lncRNA/circRNA鉴定、筛选和定量,展开差异表达分析和靶基因分析等信息。
  • 3.eQTL分析

将WGS 获得的候选致病位点/易感位点与RNA-seq 获得表达量信息进行eQTL 分析,缩小候选致病/易感位点信息,挖掘基因突变-表达调控之间的网络关系,建立疾病发生发展相关的分子机制。
eQTL分析
基本eQTL分析
1.顺式eQTL分析
2.反式eQTL分析
3.eQTL注释:(ENCODE注释、GTEx注释等)
4.eQTL联合GWAS分析
差异eQTL分析(需要提供两组以上样本)
1.差异顺势eQTL分析
2.差异反式eQTL分析
eQTL和GWAS联合分析
1.overlap分析结果
2.绘制曼哈顿图
3.绘制locus Zoom图
4.与表观组数据联合分析
eGene富集分析
1.eSNP显著富集区域分析
2.GO功能富集
3.KEGG通路富集
4.基因-疾病表型关联分析
5.候选基因疾病相关性排序

研究策略

样本类型 DNA样本 total RNA样本
样本总量 >0.8ug DNA(提取自新鲜及冻存样本) >1.0ug(mRNA文库)
>1.0ug(提取自FFPE样本) >2.0ug(lncRNA文库)
测序策略 Illumina PE150 Illumina PE150
数据量 30X,90G raw data 6G mRNA/12G lncRNA raw data
项目周期 建库测序分析80天

常见问题

  • 1.eQTL分析可以研究哪些疾病?

    • 近年来许多科学家运用eQTL联合GWAS分析的方法,寻找致病风险位点,这些联合分析的方法已应用在类风湿性 关节炎、肾病、精神分裂等疾病的研究中。
  • 2.eQTL对非编码区功能怎样进行研究?

    • 通过eQTL分析,可以解释非编码区基因突变与基因表达之间的调控关系。系统的了解基因转录的调控机制,构建基因表达调控网络。
  • 3.eQTL分析怎样进行药物处理前后反应的研究?

    • 对药物处理前后的机体/细胞进行eQTL的差异分析,可以很好的研究药物处理前后反应的差异,为寻找药物作用靶 点,以及药物作用机制提供基因层面的证据。
  • 4.怎样利用eQTL分析进行人群队列研究?

    • 在进行人群队列研究中,可以进行eQTL分析,通过比较不同人群中eQTL的差异,充实人群队列研究结果,寻找不同 人群中基因差异与基因表达调控的关系。

拓展材料

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